Genere e cardiopatie congenite dell’adulto 

...e nella sola Europa il numero di adulti con tali difetti è stimato essere almeno 1,2 milioni (1). L’Evidence Based Medicine ha dimostrato che vi è una differenza di genere nell’incidenza dei difetti congeniti cardiaci alla nascita, ma non è ancora chiaro se tale differenza di genere si registra anche nella prognosi e nello sviluppo di determinate complicanze di tali patologie (2-3-4).

Proprio quest’ultimo è l’aspetto analizzato dagli autori dello studio (5) oggetto del presente commento. Dal CONgenital CORvitia (CONCOR) National Registry, dove sono registrati tutti gli adulti con difetti cardiaci congeniti, sono stati identificati 7.414 pazienti. Di questi soggetti 3.724 (50,2 per cento) erano uomini e 3.690 (49,8 per cento) erano donne; l’età media era di 34,2 anni per gli uomini (range 17-91,4) e di 36 anni per le donne (range 16,6-91,2). Gli eventi considerati clinicamente importanti negli adulti con difetti congeniti sono i seguenti: tutte le cause di decesso ed età del decesso, ipertensione polmonare, ipertensione arteriosa, aneurisma, dissecazione aortica, eventi cerebrovascolari o attacchi ischemici transitori, endocardite, impianto di pacemaker, impianto di defibrillatore, aritmie sopraventricolari (sick sinus, flutter, fibrillazione) e ventricolari (flutter, fibrillazione, tachicardia sostenuta e non sostenuta, arresto cardiaco).

Gli autori non hanno evidenziato differenze di genere in termini di mortalità. Le donne avevano un rischio più alto del 33 per cento di ipertensione polmonare, un rischio più basso del 33 per cento di eventi aortici, un rischio più basso del 47 per cento di endocardite e un rischio più basso del 55 per cento di impianto di defibrillatore. Inoltre il rischio di aritmie appariva più basso nelle donne. E’ doveroso sottolineare alcuni limiti di questo studio: dal momento che un gran numero di pazienti provenivano da altri centri di riferimento, i pazienti con malattie cardiache congenite complicate o complesse possono essere stati soprarappresentati; il database CONCOR non è composto da pazienti con deficit congeniti lievi. I punti di forza dello studio sono invece rappresentati dall’alto numero di pazienti nello studio e dai rigorosi metodi di raccolta dei dati.

Diversi fattori possono spiegare le differenze di genere riscontrate nelle malattie cardiovascolari: le donne hanno arterie più piccole e sviluppano più spesso disfunzione endoteliale (6); la risposta alle terapie farmacologiche può essere diversa a causa dei livelli degli ormoni endogeni, di un minore peso corporeo, di una più alta percentuale di grasso corporeo e di una minore filtrazione glomerulare (7-8). Non si può inoltre non evidenziare come vi sia una differenza di gender nelle manifestazioni cliniche delle malattie cardiovascolari, perché i sintomi più comuni sono meno evidenti nelle donne.

Un ultimo aspetto da sottolineare è che la percezione del medico riguardo alle malattie cardiovascolari è inficiata dalla convinzione che le donne siano meno esposte degli uomini alle complicazioni, e questo comporta una ridotta attenzione ai sintomi e ai segni precoci di possibili complicazioni nelle donne.

1. Warnes CA. The Adult With Congenital Heart Disease: Born To Be Bad? J Am Coll Cardiol 2005; 46: 1-8
2. Rothman KJ and Fyler DC. Sex, birth order, and maternal age characteristics of infants with congenital heart defects. Am J Epidemiol 1976; 104: 527-34
3. amánek M. Boy:girl ratio in children born with different forms of cardiac malformation: A population-based study. Pediatr Cardiol 1994; 15: 53-7
4. Somerville J. The woman with congenital heart disease. Eur Heart J 1998; 19: 1766-75
5. Verheugt CL, Uiterwaal CSPM, van der Velde ET, Meijboom FJ, Pieper PG, Vliegen HW, van Dijk APJ, Bouma BJ, Grobbee DE, and Mulder BJM. Gender and Outcome in Adult Congenital Heart Disease. Circulation 2008; 118: 26-32
6. Anderson RD and Pepine CJ. Gender Differences in the Treatment for Acute Myocardial Infarction: Bias or Biology? Circulation 2007; 115: 823-6
7. Jochmann N, Stangl K, Garbe E, Baumann G, and Stangl V. Female-specific aspects in the pharmacotherapy of chronic cardiovascular diseases. Eur Heart J 2005; 26: 1585-95
8. Anderson GD. Sex and Racial Differences in Pharmacological Response: Where Is the Evidence? Pharmacogenetics, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics. J Women's Health 2005; 14: 19-29